本病系肠内聚集稠厚胎粪,肠蠕动不能将其排出,导致胎粪性肠梗阻,又称黏稠病,为一种常染色体隐性遗传病。临床上较少见,多见于白种人,黑种人少见,黄种人更罕见。
参与专家:疾病编写组、周德凯
抗磷脂综合征是以血栓形成、习惯性流产、血小板减少等为主要表现,伴有抗磷脂抗体阳性的临床综合征。抗磷脂抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体,包括狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体等。...
参与专家:徐悦萌、李春、陈盛
…的相关流行病学调查资料。国外调查研究显示,在大量脐带血样本中检测杂合子出现的频率,估计白种人约1%,非裔美国人约有2.4%。大规模基因突变分析显示PK缺乏在白种人中的发病率约25/1000000。
参与专家:李建平、周康
癫痫是由多种病因引起的慢性脑部疾患,以脑部神经元过度放电所致的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征。根据所侵犯神经元的部位和放电的范围,可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经功能...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
大肠埃希菌为肠道正常菌群的重要成分,大多数大肠埃希菌为机会性致病菌。凡能产生和携带肠毒素,如耐热及不耐热肠毒素(LT及ST)和志贺样毒素(SLT),定居因子(CFA-Ⅰ、CFA-Ⅱ),K抗原或类似…
参与专家:赵龙凤、杨慧