目的:了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法:采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 03...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 1期
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主.其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2022 年 51卷 1期
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组由基因突变引起胆汁代谢障碍的异质性常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性发展的肝内胆汁淤积、皮肤瘙痒及生...
来源:《中国小儿急救医学》 2022 年 29卷 7期
目的 探讨妊娠急性脂肪肝的早期诊断和治疗方法.方法 回顾性分析北京地坛医院妇产科2005至2014年收治的36例妊娠急性脂肪肝患者的临床资料.结果 妊娠急性脂肪肝的表现包括消化道症状、黄疸、肝功能损伤、...
来源:《河北医药》 2015 年 37卷 11期
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病.患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2021 年 50卷 4期
目的:探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总...
来源:《中华围产医学杂志》 2021 年 24卷 6期
目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点.方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2
来源:《中华儿科杂志》 2005 年 43卷 5期
目的 分析新生儿肠道病毒感染特别是重症肠道病毒感染的临床特征.方法 回顾性选择244例肠道病毒感染新生儿为研究对象.根据感染严重程度,分为普通感染组(n=231)和重症感染组(n=13),比较两组患儿的临床特征...
来源:《中国当代儿科杂志》 2020 年 22卷 6期
目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病(NH-GALD)的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料,尸体解剖检查内脏及脑组织,各脏器常规取材并行HE染...
来源:《中华生物医学工程杂志》 2023 年 29卷 4期
目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息...
来源:《中国循证儿科杂志》 2017 年 12卷 1期