丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
…正式将Favism译为蚕豆病。1956年Carson首次明确报告蚕豆病的病因是由红细胞G6PD缺陷引起,定名为G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症地理分布广泛,种族间发病率差异很大,发病率分布从纬度看,有…
参与专家:宋琳、李洋
先天性红细胞生成异常性贫血是一组少见的以骨髓红系发育异常、无效造血为特征的异质性、遗传性疾病。其临床特点为慢性难治性轻或重度贫血,持续或间歇性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态…
参与专家:聂能、施均
…外周血中可见到许多小球形红细胞和红细胞渗透脆性显著提高。
参与专家:彭广新、井丽萍
…体红细胞。在地中海人群、中东、印度次大陆和缅甸,从中国南部经过泰国和马来西亚,一直到太平洋岛屿的人群中都有较高的基因频率。地中海贫血主要有α和β地中海贫血两类,分别累及珠蛋白α和β链基因,少数类型是由…
参与专家:李建平、张莉