Alport 综合征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。
参与专家:疾病编写组、黄建萍
…的遗传性疾病。主要表现为结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,特点是指(趾)细长和全身管状骨过长,并常伴有肌肉营养不良、韧带松弛及脊柱侧弯。约80%病例有视力障碍或晶状体移位,约30%病例…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
维生素A缺乏症是由于机体内维生素A的缺乏所致的全身性疾病,其临床表现主要为皮肤黏膜改变(如毛囊角化、角膜软化等)和暗适应能力下降引起的夜盲。…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华