遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
原发性中枢神经系统淋巴瘤(primarycentral nervous system lymphoma, PCNSL)是指原发于中枢神经系统(central nervous system,CNS)的淋巴瘤,属于结外非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin's lymphoma,NHL)...
参与专家:程岗、张剑宁
瑞氏综合征(Reye Syndrome,简称RS)又称脑病合并内脏脂肪变性。特征性的病理表现为急性非炎性脑水肿和内脏脂肪变性(肝、肾、胰、心肌等多器官受累)。典型临床特征为在上呼吸道感染恢复后突发剧烈呕...
参与专家:王中林、王建设
颅脑外伤后产生血性脑脊液、坏死脑组织碎片和脑组织移位等可阻塞脑脊液循环通路,间或引起脑膜无菌性炎症反应,导致蛛网膜和软脑膜之间发生粘连,阻塞蛛网膜颗粒对脑脊液的吸收,进而形成交通性或阻塞性...
参与专家:赵卫国
小脑动静脉畸形占颅内动静脉畸形的一小部分,占5%~15%,在大部分文献中,往往与脑干的动静脉畸形合称幕下动静脉畸形,或后颅窝动静脉畸形,但是二者的自然病史、结构特征和治疗方式,以及预后有很大的...
参与专家:张鸿祺
颅脑创伤(traumaticbrain injury,TBI)后颅内形成两个及以上血肿即为颅内多发血肿。血肿可发生于同一部位,但多见于不同部位;亦可有不同类型,包括硬膜外血肿(Epidural hematoma)、硬膜下血肿(Su...
参与专家:田恒力
肩胛骨骨折约占肩部骨折的3%~5%、全身骨折的0.5%~1%,多见于高能量损伤,好发于中青年,以男性为主。道路交通事故是最主要的致伤原因,占73.2%;其次为高处坠落伤,占17.1%。90%的肩胛骨骨折伴随其他...
参与专家:郭上、陈宇杰、陈云丰
脑出血指原发性非外伤性脑实质内出血,也称自发性脑出血,发病率为60~80人/(10万人口·年)。约占急性脑血管病的20%~30%。急性期病死率为30%~40%,是病死率最高的脑血管病类型。在脑出血中大脑半球...
参与专家:陆菁菁
便秘主要指排便次数减少、排便困难或排不尽感、粪便干结坚硬。功能性便秘指排除继发性便秘的原因,未发现任何形式和生化异常,但又不符合肠易激综合征的诊断标准的便秘。
参与专家:李荣雪︱北京友谊医院、吴咏冬︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院