毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一...
来源:《中国全科医学》 2023 年 26卷 21期
来源:《中华实用诊断与治疗杂志》 2020 年 34卷 9期
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 3期
目的 分析矮小症的临床特征.方法对2010年7月-2012年8月收治的31例矮小症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 31例矮小症患者中,甲状腺功能减低症10例(32.26
来源:《疑难病杂志》 2013 年 12卷 3期
[目的]分析生长激素缺乏症的病因、诊断及治疗方法.[方法]完全性生长激素缺乏症按照国产重组人生长激素(γ-hGH)治疗.[结果]骨龄落后越多,年身高增长率越高,11例完全性生长激素缺乏症中6例骨龄落后2~4岁...
来源:《中国儿童保健杂志》 2003 年 11卷 3期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
目的 探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征.方法 回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合...
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 8期
目的:总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法:对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 7期
对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 12期
目的 明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因,并分析基因型与临床表型的关系.方法 应用常规染色体G显带技术分析患者的核型后,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 5期