生长激素缺乏性侏儒症是指在青春期以前,由于生长激素(GH)分泌不足或周围组织对GH不敏感所致的生长发育障碍。其主要是由下丘脑-垂体先天性或获得性病变所引起的。生长激素合成分泌量减少但活性正常,以及…
参与专家:疾病编写组、朱大龙
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是指睡眠时上气道反复发生完全或部分塌陷引起的睡眠时呼吸暂停和(或)通气不足,患者可伴有睡眠打鼾、睡眠结构紊乱,频繁发生血氧饱和度下降以及日间嗜睡等症状。OSAHS...
参与专家:叶京英
软骨发育不全是一种因软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
参与专家:王瑞军、彭宝淦
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…漏等。空泡蝶鞍综合征分为继发性空蝶鞍综合征和原发性空泡蝶鞍综合征两大类:继发性多发生在垂体手术和放射治疗者;原发性则多发生在无手术和放射治疗史亦无明显病因可寻及有先天缺陷或遗传倾向者。
参与专家:疾病编写组、朱大龙
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
软骨、毛发发育不良是一种同质的常染色体隐性遗传性干骺端软骨不良性疾病,其特点是严重的短肢性身材矮小(成年时身高110~140cm),毛发发育不良,免疫缺陷,易发生希尔施普龙病(Hirschsprung disease...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
女性性早熟指女童8岁前出现第二性征或10岁前月经初潮。可大致分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
参与专家:疾病编写组、黄国宁