患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
1.生长轴功能障碍的病因分类
(1)下丘脑-垂体先天异常
(2)破坏性病变
(3) 特发性下丘脑- 垂体功能减低(IGHD)
(4)遗传性下...
病理
生长激素和下丘‐­­GH‐­­IGF轴
1.生长激素(GH)的编码基因
GH 是由垂体前叶嗜酸性粒细胞分泌的,含191个氨基酸,...
病史要点
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位产多见。
症状要点
1.生长激素缺乏
患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童,于出生时身长和体重多正常,而有GH 不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于...
治疗原则
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH 替代治疗。无论特发性或继发性GH 缺乏性矮小均可用GH 治疗。开始治疗年龄越小,效果越好。但...
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…肥胖症在我国呈逐步增多的趋势,目前约占5%~8%。肥胖不仅影响儿童的健康,还容易引起成人肥胖症、高血压、糖尿病、冠心病、胆石症、痛风等疾病,对本病的防治应引起社会及家庭的重视。
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
扩张型心肌病又称充血性心肌病,是最常见的心肌病可有心脏扩大,收缩功能不全,发生心力衰竭等,是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
厌食症(anorexia)是指较长期的食欲减退或消失、食量减少为主要症状,是现今小儿中常见的病症。严重者可造成营养不良及多种维生素与微量元素缺乏,影响小儿生长发育,造成小儿“面黄肌瘦、个子矮小”,是…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
锌为人体必需微量元素,主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中,为100多种酶的关键组成成份,参与DNA、RNA和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲差、生长发育减慢、免疫功能低下、味觉减退和夜盲;青春期缺锌可致性成熟障碍。…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)应诊断为新生儿低血糖,而不考虑出生体重、胎龄和生后日龄。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
消化性溃疡是指多种因素引起的胃肠道黏膜被消化液消化引起的胃和十二指肠黏膜下层的局限性损害,可分为胃溃疡(DU)和十二指肠溃疡(GU)。可分为原发性和继发性,任何年龄均可发病,以学龄期儿童多见,...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华