目的:了解正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布情况. 方法:应用PCR技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析. 结果:正常人MTHFR基因中,表现型T/T频率是3
来源:《广州医学院学报》 2002 年 30卷 1期
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T突变是引起亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低、高同型半胱氨酸血症、高危妊娠和胎儿畸形的重要遗传学因素.该文就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高危妊娠和胎儿畸形...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2004 年 15卷 3期
目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第...
来源:《临床儿科杂志》 2018 年 36卷 9期
叶酸代谢在肺癌发生过程中占有重要的地位,因为叶酸的代谢同时影响了DNA与核苷酸的合成.5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是一种非常重要的叶酸还原酶,它不可逆地将...
来源:《中国肿瘤》 2010 年 19卷 6期
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系.该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出...
来源:《国外医学(妇幼保健分册)》 2002 年 13卷 2期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,...
来源:《中国当代儿科杂志》 2014 年 16卷 1期
目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死之间的关系.方法 选择性别、年龄匹配的动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)68例及对照组50例,采用荧光偏振免疫法...
来源:《中国动脉硬化杂志》 2010 年 18卷 9期
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸、同型半胱氨酸代谢途径中扮演了一个重要角色。 MTHFR 基因变异可导致5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)合成不足,由此影响同型半胱氨酸向蛋氨酸的转换,这是引起同型半胱...
来源:《中华检验医学杂志》 2016 年 39卷 7期
缺血性脑卒中严重危害人类健康.近年来大量研究证实,血浆同型半胱氨酸水平升高是诱发缺血性脑卒中的独立危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶,酶活性的改变直接影响血浆同型半...
来源:《解放军医学院学报》 2016 年 37卷 2期
亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢途径中的关键酶,其常见的两个突变基因型使其编码的酶功能活性显著降低,从而影响叶酸的生物转化和功能.本文就叶酸代谢、MTHFR基因多态性与白血病易感性及其l临床意义综述...
来源:《国际输血及血液学杂志》 2007 年 30卷 5期