神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一
参与专家:劳杰
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,是指由结缔组织紊乱(即胶原形成障碍)而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。其病变不仅局限于骨骼,还常常累及其他结缔组织,如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。…
参与专家:王瑞军、彭宝淦
胸腰段脊髓损伤综合征,主要指胸腰段脊髓遭遇外伤后,损伤平面以下的运动、感觉、膀胱和直肠功能障碍,下肢迟缓性瘫痪,反射减弱或消失。由于圆锥未受影响,其原始反射如肛门反射、球海绵体反射存在。在脊柱骨折…
参与专家:曹鹏、袁文