球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类代谢障碍,从而引起髓鞘形成不良。属罕见的...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…中枢神经系统受累的综合征。本病于1977年首先由Shapira报道。主要表现为智力低下,痴呆,癫痫,小脑共济失调,眼肌瘫痪及视网膜色素变性等。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…大量沉积而发病。患儿于生后1~2 岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、腱反射减弱、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10 岁发病(少年型)或成人期…
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
多发性硬化(MS)是以病灶多发、病程中常有缓解与复发为特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病,好发于青壮年,儿童少见。其发病率有人种差异。MS患儿的一、二和三级亲属中MS的发生率为20%(按其亲属关系远近,...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
流行性乙型脑炎(简称乙脑)是由乙脑病毒引起的急性中枢神经系统传染病。临床以急骤起病、高热、意识障碍、惊厥及脑膜刺激征为主要表现。重症常发生呼吸衰竭,并可留有不同程度的神经系统后遗症。该病通...
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立