先天性眼外肌纤维化综合征是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上非常少见.本文通过分析我院收治的1例先天性眼外肌纤维化综合征患者病例报告,并结合相关文献,探讨了先天性眼外...
来源:《甘肃医药》 2023 年 42卷 11期
目的:利用高分辨MRI观察KIF21 A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。 方法:对11例KIF21 A基因R954 W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运...
来源:《国际眼科杂志》 2014 年 8期
为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性...
来源:《遗传》 2005 年 27卷 2期
目的 观察先天性斜视、共同性斜视眼外肌的病理变化,探讨共同性斜视、先天性斜视等肌源性病变特点.方法 对50例先天性斜视及共同性斜视患者行斜视矫正术,将截除的眼外肌标本及选取的2例正常眼外肌标本制作...
来源:《眼科新进展》 2011 年 31卷 5期
目的:探讨家族性先天性眼外肌纤维化的临床特点、手术治疗方法及疗效。 方法:对先天性眼外肌纤维化家系成员进行眼部的各项检查,包括:视力、眼压、眼底、眼外肌功能、眼眶CT、双眼B超等检查,并对...
来源:《国际眼科杂志》 2014 年 8期
目的 研究间歇性外斜视病人与正常人眼外肌的肌酶组织化学染色的结果,探讨间歇性外斜视的可能发病机制.方法 分别取间歇性外斜视病人和正常人近附着点处的内直肌进行HE染色和mATPase组织化学染色,光镜下观...
来源:《中国斜视与小儿眼科杂志》 2007 年 15卷 2期
先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上甚为罕见,表现为非进行性限制性眼外肌麻痹、上睑下垂,牵拉实验阳性,其病因及表现复杂多样.本文就最近国...
来源:《临床眼科杂志》 2010 年 18卷 3期
目的:报道1例少见的先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)病例.方法:病理报告.结果:一名3岁的中国男孩表现为眼外斜和上睑下垂,被诊断为CFEOM.眼底、神经影像学、电...
来源:《国际眼科杂志》 2012 年 12卷 10期
目的 探讨正常人眼外肌组织细胞学结构并通过组织化学染色法对眼外肌纤维分类.方法 10条正常人眼外肌分为肌腹部、赤道部和近肌腱部,行肌球蛋白三磷酸腺苷酶(mATPase)和还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶(NADH-TR...
来源:《眼科研究》 2008 年 26卷 7期