糖原累积病(Glycogen Storage Disease)是指在糖原合成或分解过程中,由于有关酶或酶系的缺陷使过多的糖原累积于肝、肌、心、肾等组织而引起的一组疾病的总称。临床可按主要累及器官分类,如肝糖原累积...
来源:《中华内科杂志》 1981 年 20卷 9期
目的:分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识.方法:34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检组织的病理形态.结果:肝糖原累积病患儿临床主要表现为肝大,生长发育滞后...
来源:《重庆医科大学学报》 2010 年 35卷 4期
目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐...
来源:《中国当代儿科杂志》 2012 年 14卷 11期
糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病.本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合...
来源:《临床小儿外科杂志》 2022 年 21卷 5期
本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者,病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感,检查提示周围神经病变,病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变,经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神...
来源:《中华内科杂志》 2022 年 61卷 9期
来源:《护士进修杂志》 2016 年 31卷 13期
报告1例糖原累积病Ⅰ型.患者男,35岁.身高142 cm,体重40 kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃.病史5年余,皮损逐渐增多.皮损组织病理检查:...
来源:《临床皮肤科杂志》 2004 年 33卷 12期
糖原累积病一例
来源:《中华内科杂志》 1985 年 24卷 11期
来源:《中国现代医学杂志》 2004 年 14卷 5期
目的:探讨一例糖原累积症患儿的遗传学病因并进行鉴别诊断。方法:收集患儿及其父母的临床资料。通过高通量测序对患者糖原累积症相关基因进行变异位点筛查并Sanger测序验证,生物信息学方法对其致病性进行...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 9期