糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
来源:《中华神经科杂志》 2016 年 49卷 1期
来源:《中华神经科杂志》 2016 年 49卷 3期
成人晚发型糖原累积病Ⅱ型,即晚发型蓬佩病(LOPD),是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶的基因缺陷所致,主要表现为进行性肢带肌无力和呼吸肌受累,早期诊断和治疗干预是决定该病预后的关键。为了指导...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 10期
来源:《中国实用乡村医生杂志》 2021 年 28卷 3期
来源:《发育医学电子杂志》 2013 年 1卷 3期
来源:《中华医学杂志》 2013 年 93卷 18期
糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病,由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.2...
来源:《中国现代神经疾病杂志》 2014 年 14卷 5期