糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。
作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组；中华医学会医学遗传学分会；中华医学会儿科学分会罕见病学组；北京医学会医学遗传学分会；北京罕见病诊疗与保障学会；中国罕见病联盟
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 6期
