目的 研究异常代谢产物沉积性肝病的肝组织超微病理及组织病理改变特征,结合临床资料探讨其诊断意义. 方法 2005-08-2006-03,对华中科技大学附属同济医院儿科8例临床拟诊为代谢性肝病患儿进行肝组织活检,分析肝组织病理及超微病理特征. 结果 普通病理报告提示糖原累积病2例,尼曼-匹克病1例,代谢性肝病1例,慢性轻型普通型肝炎1例,其余3例无特别提示.超微病理报告提示糖原累积病3例,脂质沉积性肝病5例.3例以肝细胞内糖原沉积为主要特征者诊断为糖原累积病,其中,1例肝细胞内大量PAS阳性物质,脂肪变性明显,无纤维组织增生,考虑为Ⅰ型;1例脂肪变性较轻而纤维化明显,考虑为Ⅲ型;另1例电镜发现肝细胞浆内单颗粒糖原明显增加,粗面和滑面内质网扩张,Disce间隔和部分肝细胞间纤维成分增多,部分细胞脂滴增加,考虑可能为Ⅱ型或其他轻型糖原累积病.5例以肝细胞浆内多个膜包裹的电子透亮空泡和泡内或疏松或致密高电子密度物质沉积为主要特征者诊断为脂质沉积性肝病,其中1例光镜见大量典型泡沫细胞而诊断为尼曼-匹克病,其余4例分类不明. 结论 电镜检查肝组织超微结构对于代谢性肝沉积病的诊断较光镜检查更有帮助,可明显提高诊断率.
作者：周华；方峰；徐三清；董永绥；李革
来源：中国实用儿科杂志 2007 年 22卷 5期
