糖原累积症(GSD)-Ib型是常染色体隐性遗传性疾病,常伴发炎症性肠病。现报道1例GSD-Ib合并克罗恩病样肠炎的病例,希望诊疗过程有助于提高临床医师对此罕见病的认识。
来源:《中华炎性肠病杂志》 2023 年 07卷 2期
总结临床中 4 例不同年龄阶段、不同疾病状态和营养状况的Ⅰ型糖原累积症患儿的饮食管理方法.饮食管理要点包括:建立多学科团队协作,全面评估患儿的饮食现状和饮食问题,制定个体化饮食计划,强化饮食健康教...
来源:《中国当代医药》 2023 年 30卷 28期
报道1例1型糖尿病并发糖原性肝病患者的诊疗经过。患者为46岁女性,以“烦渴、多饮、体重减轻4个月,伴腹痛2 d余”为主诉入院,通过临床资料分析及肝脏穿刺活检,其符合1型糖尿病并发糖原性肝病的特点。...
来源:《中华糖尿病杂志》 2023 年 15卷 7期
目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例...
来源:《海南医学》 2023 年 34卷 21期
糖原累积症是一类罕见的基因突变导致糖原合成、降解或代谢调节异常的遗传病.该类患儿围术期易出现低血糖、横纹肌溶解、肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭和术后呼吸衰竭等并发症.本文根据糖原累积症患儿的特殊...
来源:《浙江医学》 2023 年 45卷 18期
一例24岁男性因反复脚踝处红肿热痛伴易饥饿就诊,双能CT扫描显示双侧跟骨后缘及双侧跖趾关节间隙多发小痛风石.实验室检查结果提示高脂血症、高乳酸血脂、空腹血糖偏低.肝脏组织病理学可见显著糖原累积.进...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2023 年 52卷 2期
糖原累积病(GSD)1a型是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位缺陷所致的常染色体隐性遗传病,属于一种罕见的遗传代谢性疾病。现报道1例GSD-1a青年女性患者,具有典型症状和体征,即不耐受空腹状态,生长发育...
来源:《中华肝脏病杂志》 2023 年 31卷 9期
糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰa)是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)基因突变导致的常染色体隐性遗传病,临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态,实验室检...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 48期
来源:《中西医结合肝病杂志》 2023 年 33卷 2期
目的 分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT 2)抑制剂的治疗效果.方法 回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT 2抑制...
来源:《临床儿科杂志》 2023 年 41卷 4期