红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD 缺乏症(…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
G-6-PD 是X 染色体上结构基因转录翻译产生的多肽,G-6-PD 基因位于X染色体长臂2 区8 带。红细胞G-6-PD 缺乏症是由于G-6-PD基因突变...
病理
在正常红细胞,GSSG及GSS-Hb 立即在还原型辅酶Ⅱ(NADPH)参与下,被谷胱甘肽还原酶(GR)还原成GSH 作为补充。G-6-PD 缺乏红细胞的GSH...
病史要点
大多数红细胞G-6-PD 缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。
症状要点
G-6-PD 缺乏所致溶血性贫血有以下5 种类型:1.先天性非球形红细胞性溶血性贫血可在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴幼儿期即发病,...
治疗原则
红细胞G-6-PD 缺乏症无特殊治疗,如无溶血不需治疗,平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物,避免食用蚕豆。
一般治疗
出现溶血时则作必要的对症处理,大量饮水,酌情使用碱性药物使尿液碱化。贫血严重时需输血,但应避免输亲属血,由于溶血多为自限性...
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症(P5′ND)是一种常染色体隐性遗传性非球形红细胞溶血性贫血,并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病,其发生率在红细胞酶病中仅次于葡萄糖- 6-…
参与专家:李建平、周康
自身免疫性溶血性贫血系体内免疫调节紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,并结合于红细胞膜上,致红细胞破坏加速而引起的一组溶血性贫血。由温抗体(最适反应温度约37℃)介导的自身免疫性溶血性贫血…
参与专家:黄振东、施均
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
…形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。异常口形红细胞增多可为原发性和继发性。
遗传性口形红细胞增多症(HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,临床…
参与专家:周康、张莉
急性溶血性贫血(acute hemolytic anemia,AHA)是由于各种原因短时间内导致红细胞破坏速率增加,超过骨髓造血代偿能力而发生的贫血。起病急、病情重,以寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛…
参与专家:熊光仲、许铁
…遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面:
第一,红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。
第二,个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如…
参与专家:周康、张莉
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血栓形成…
参与专家:张静、施均
药物诱发的免疫性溶血性贫血是指某些药物通过免疫机制对红细胞产生免疫性损伤所致的溶血性贫血,发病率大概为1/100 0000。按照免疫原理可以分为4类:半抗原型、免疫复合物型、自身抗体型、非免疫球蛋白…
参与专家:张静、施均
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤的克隆性疾病,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华