高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨...
来源:《罕少疾病杂志》 2022 年 29卷 6期
亚急性联合变性由维生素B12缺乏导致,该病可以做到早期诊断和治疗,从而逆转临床症状。为了指导我国亚急性联合变性的规范性诊疗,在中华医学会神经病学分会的领导下,中华医学会神经病学分会周围神经病...
来源:《中华神经科杂志》 2020 年 53卷 4期
孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变),因此建议孕前、孕期及哺乳期应补充叶酸.2022 年 6 月加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维...
来源:《现代妇产科进展》 2023 年 32卷 7期
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 5期