巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴有水、…
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
急性感染性多发性神经根神经炎,属周围神经系统疾病,主要侵犯脑神经、脊神经,以运动神经受累为主,临床表现肢体呈对称性、弛缓性麻痹,病情严重者出现呼吸肌麻痹和心律失常,甚至危及患儿生命。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
慢性胃炎是指不同病因引起的胃黏膜慢性炎症性病变,多与幽门螺杆菌感染有关。临床主要表现为腹痛、厌食、恶心、呕吐、嗳气等,偶可引起上消化道出血。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传代谢病、肝内胆管发育异常等,由环境、遗传等因素单独或共同造成病变。…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
…diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖、蔗糖的食物后引起严重的毒性…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿...
参与专家:党西强、黄建萍
克山病是一种原因未明的以心肌病变为主的疾病,亦称地方性心肌病,本病是一种独立的地方性心肌病。1935年首先在黑龙江省克山县发现,故以克山病命名。目前年发病率为0.07/10万以下,发病类性以潜在性和...
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
免疫缺陷病(immunodeficiency,ID)是指因免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞)和免疫分子(可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子)功能发生障碍引起的机体抗感染免疫功能低...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青