…是指婴儿及早期儿童贫血伴外周血网织红细胞及骨髓红系前体细胞缺乏,为先天性骨髓衰竭性疾病。 本病曾于1936年被约瑟夫(Joseph)描述为“红系造血衰竭”,1938年被Diamond 和…
参与专家:刘天峰、陈晓娟
…正常或稍低,铁蛋白水平正常或增高。多呈正细胞正色素性贫血,30%~50%为小细胞低色素性贫血,但红细胞平均体积(MCV)很少低于72fL。红细胞形态正常或呈轻度中心淡染,网织红细胞比例正常。骨髓铁染色…
参与专家:聂能、施均
本病属于骨髓增殖性肿瘤,起源于异常多能干细胞[巨核细胞系和(或)多系骨髓细胞]的克隆性增殖,从而导致骨髓中巨核细胞异常增生,使周血血小板计数显著增高,超过400×109/L。…
参与专家:胡耐博、肖志坚
获得性再生障碍性贫血(再障)是指由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血细胞增生减低为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血和感染为…
参与专家:安文彬、陈晓娟
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
儿童难治性血细胞减少(RCC)是儿童增生异常综合征(MDS)的一种,是一种难治性造血疾病。RCC是儿童MDS最常见的亚型,约占儿童MDS的50%,各年龄组均可发病,男女发病无明显差别。特征表现为持续性血细胞...
参与专家:杨文钰、魏辉
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大,脾切除能显著改善症状。血液学特征为…
参与专家:彭广新、井丽萍
…正式将Favism译为蚕豆病。1956年Carson首次明确报告蚕豆病的病因是由红细胞G6PD缺陷引起,定名为G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症地理分布广泛,种族间发病率差异很大,发病率分布从纬度看,有…
参与专家:宋琳、李洋
上消化道出血是指屈氏韧带以近的消化道出血,包括食管、胃、十二指肠、胆道和胰管等病变引起的出血。美国的上消化道出血年发病率为(48~160)/100 000人,欧洲的年发病率为(19.4~57)/100 000人。在中国...
参与专家:李舒 ︱北京军区总医院、薛丽君 ︱北京军区总医院、苏惠、赵晓军、盛剑秋︱北京军区总医院
不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白可引起溶血性贫血。目前...
参与专家:李建平、张莉