肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足,产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同,临床的表现差异较大,起病的缓急、发病的年龄、病程的长久以及病情的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
神经母细胞瘤从原始神经嵴细胞演化而来,交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异,部分可自然消退或转化成良性肿瘤,但另一部分…
参与专家:疾病编写组、李昊
糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的糖原代谢障碍性疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
腹裂是指腹腔内脏通过脐环一侧的腹壁缺损暴露于腹腔外的先天性畸形。是一种比较少见的腹壁先天性畸形。
参与专家:疾病编写组、周德凯
爱德华兹综合征即18-三体综合征是由于基因组的18号染色体异常所致。出生患儿成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青