由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸,可自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
参与专家:检查库编写组、李贵星
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸(Phe)代谢途径中酶缺陷所致的常见的常染色体隐性遗传病,因患者尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢物而得名。98%~99%PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(PHA)活性下降或…
参与专家:叶薇、吕建新
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆...
参与专家:检查库编写组、李贵星
尿三氯化铁试验是一项用于检查尿液是否正常的辅助检查。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中…
参与专家:检查库编写组、程庆砾
苯丙酮酸是苯丙氨酸代谢产物。当肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶时,苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,苯丙氨酸积累,少部分由尿排出,大部分转变为苯丙酮酸,由尿排出。因此检测尿苯丙酮酸对苯丙酮酸尿症诊断可提供依...
参与专家:宋晓颖、张时民
尿香草扁桃酸(3-甲氧-4-羟基扁桃酸)是去甲基肾上腺素(NA或NFE)和肾上腺素(A或E)的主要代谢终产物,NA和A在单胺氧化酶(MAO)和儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)作用下降解为尿香草扁桃酸。尿浓度反映NA和A曾...
参与专家:检查库编写组、李贵星
儿茶酚胺包括多巴胺(dopamine,DA)、去甲基肾上腺素(noradrenaline,NA)和肾上腺素(adrenaline,A)三种邻苯二酚胺类化合物,分布于脑、交感神经和肾上腺髓质中。NA是交感神经传递介质,A是肾上腺...
参与专家:检查库编写组、李贵星
许多疾病氨基酸转运或代谢发生异常,可以通过对体液(尿、血浆或脑脊液)检测进行判断。尿液分析常用于氨基酸代谢异常的初筛试验。在许多疾病中,当尿氨基酸或代谢产物超出肾阈值时,通过分析尿中氨基酸...
参与专家:检查库编写组、李贵星