血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的特异酶的先天性或获得性缺乏引起的一组代谢性疾病,主要病理生理为卟啉或其前体,如δ-氨基-y-酮戊酸(δ-ALA)和胆色素原(PBG)生成和排泄增多,并在组织中蓄积…
参与专家:疾病编写组、宁光
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
本病的病因尚未完全明了。
1.遗传因素
除ALA-D血卟啉病及先天性红细胞生成性血卟啉病为常染色体隐性遗传外,其余血卟啉病均为常染色...
病理
1.红细胞生成性血卟啉病
骨骼含有大量尿卟啉、粪卟啉和原卟啉;骨骼和组织内有广泛的卟啉沉着,以致呈红色;在荧光显微镜下呈红色荧...
症状要点
临床表现有皮肤、腹部和神经精神三大证候群:
1.皮肤症状
暴露的皮肤有痒、红、肿、痛,出现红斑、水疱、湿疹。
2.腹部症状
其特征为...
治疗原则
血卟啉症是遗传性疾病,临床治疗主要还是减轻症状和防止发作。
1.避免诱因
如避免过度疲劳、精神刺激和饥饿以及为减肥而过度节食,...
一般治疗
1.纠正水、电解质紊乱。
2.防治溶血
溶血可刺激红细胞生成,增加卟啉的产生,因此防止溶血的处理颇为重要。严重的和长期的溶血是脾...
血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症),…
参与专家:杨秀秀、吕强
母婴血型不合溶血病是由于孕妇和胎儿血型不合,母体产生了与胎儿红细胞血型抗原相对应的抗体,经胎盘进入胎儿体内而引起的一组溶血性疾病。是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。由血型抗原所致的新生儿高…
参与专家:张静、施均
多发性神经病是指包括遗传性、代谢性、中毒性、营养缺乏性、感染后或变态反应性等各种原因所致的,表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动神经元瘫痪及自主神经功能障碍的综合征。
参与专家:牛松涛、张在强
血色病(HC) 指肝脏、胰腺、心脏和其他器官大量铁沉积, 导致器官功能损害和结构破坏的
疾病, 按病因分为原发性和继发性两大类。原发性血色病(HH, 又称遗传性或特发性血色病)
是由先天性铁…
参与专家:疾病编写组、宁光
多形日光疹是一种特发性、间歇性反复发作的、以多形皮损为特征的常见光敏性皮肤病。
参与专家:柏冰雪、孙青
腹腔内的脏器病变蔓延至腹膜而引起的腹膜炎称为继发性腹膜炎,是一种常见的外科急腹症,占腹膜炎的98%。根据腹膜炎症扩散范围,分为弥漫性腹膜炎和局限性腹膜炎。
参与专家:嵇振岭
缺铁性贫血是指由于体内贮存铁消耗殆尽、不能满足正常红细胞生成的需要时发生的贫血。在红细胞的产生受到限制之前,体内的铁贮存已耗尽,但还没有贫血,此时称为缺铁。缺铁性贫血的特点是骨髓及其他组织中缺乏可染…
参与专家:叶蕾、张莉
营养性缺铁性贫血是婴幼儿时期最常见的一种贫血,我国2岁以下小儿的发病率为10%~48.3%。其发生的根本病因是体内铁缺乏,致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外,还…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅