血友病是一组遗传性出血性疾病,骨骼肌肉出血是最常见表现,是患者致残的重要原因,康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用,近年来,国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多.基于目前的循证医学证据...
来源:《罕见病研究》 2022 年 1卷 4期
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏的血友病A和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏的血友病B两种.同为血友病,虽然血友病A和血友病B的遗传方式和出血表现类似,治疗上也有很多共...
来源:《血栓与止血学》 2022 年 28卷 4期
血友病相关骨科疾病主要包括关节内出血、慢性滑膜炎、软组织畸形、血友病性假瘤、病理性骨折及跟腱挛缩。血友病相关骨科疾病在凝血因子替代治疗下可以采用手术治疗,但血友病骨科手术不同于常规手术,围...
来源:《中华骨科杂志》 2023 年 43卷 4期
本文提出基于循证医学、针对胎儿及新生儿血友病的管理指南,包括妊娠、分娩及新生儿早期血友病管理,并就分娩方式与颅内及颅外出血风险之间的关系进行了专门讨论.
来源:《国际输血及血液学杂志》 2011 年 34卷 4期
血友病性骨关节病和损伤在合理的凝血因子替代治疗下可以相对安全地接受手术.但血友病性骨关节病手术又不同于普通的骨关节病手术,围手术期凝血因子替代剂量、持续时间、手术适应证的掌握、术中微创操作、...
来源:《中华骨与关节外科杂志》 2016 年 9卷 5期
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和...
来源:《中华医学杂志》 2021 年 101卷 14期
血友病A是一种以凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)缺乏,临床表现为自发性或者损伤后过度出血的X染色体连锁隐性遗传病.血友病A目前主要治疗方式是替代性输注FⅧ,但对于输注的剂量、频次大多仍采用固定输注模式,并...
来源:《中国临床研究》 2021 年 34卷 5期
血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor, VWF)质或量的异常导致的临床以出血表现为主的遗传性疾病。近年来有关VWD高危人群筛选、临床诊断、治疗措...
来源:《中华血液学杂志》 2022 年 43卷 1期
血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor, VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制[1]。
来源:《中华血液学杂志》 2022 年 43卷 1期
来源:《内科理论与实践》 2012 年 07卷 1期