高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类.在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨...
来源:《罕少疾病杂志》 2022 年 29卷 6期
目的 观察基于指南制定的标准化药学干预在慢性心力衰竭(CHF)患者治疗与管理中的应用效果.方法 选取2020年7月—2021年2月徐州医科大学附属医院心血管内科和CCU收治的CHF患者100例,根据干预方法将患者分为...
来源:《临床合理用药杂志》 2022 年 15卷 30期
来源:《中华肝脏病杂志》 2010 年 18卷 5期
来源:《中国肿瘤临床》 2019 年 46卷 15期
来源:《中华保健医学杂志》 2010 年 12卷 3期
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过...
来源:《中华新生儿科杂志(中英文)》 2022 年 37卷 6期
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病.OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2020 年 49卷 5期
来源:《中华儿科杂志》 2014 年 52卷 6期
来源:《心血管病防治知识(下半月)》 2011 年 4期