目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用.方法:采用免疫...
来源:《中国矫形外科杂志》 2004 年 12卷 1期
[目的]探讨遗传性多发性骨软骨瘤的手术时机.[方法]回顾分析随访23例经临床、X线平片检查诊断为遗传性多发性骨软骨瘤的复发、并发症发生与手术时机的情况.[结果]早期手术病人复发率低,并发症发生率低;延...
来源:《医学临床研究》 2007 年 24卷 1期
目的探讨外固定架在治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的效果.方法回顾我院2008年11月-2012年2月6例遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形患者,应用Orthofix外固定架延长尺骨,其中男性4例,女性2例,年龄9...
来源:《解放军医学院学报》 2013 年 4期
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.146...
来源:《医学综述》 2022 年 28卷 10期
目的 观察1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法 分析临床诊断并经手术病理证实的HME 1个家系共14例,其中14例患者男性占50
来源:《实用放射学杂志》 2008 年 24卷 9期
背景:遗传性多发性骨软骨瘤因较低发病率导致少有能作为临床研究的庞大家系,细胞模型、动物模型复制困难等客观因素存在对研究该疾病的发生发展机制造成了一定困扰.目的:就遗传性多发性骨软骨瘤病理改变、...
来源:《中国组织工程研究》 2019 年 23卷 24期
目的 探讨遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)的临床及X线特点.方法 分析经临床诊断及病理证实的5例HMO患者及调查其家系63人.结果 63人中共21人患有HMO疾病,男16人,女5人.在...
来源:《实用放射学杂志》 2008 年 24卷 6期
来源:《青岛大学医学院学报》 2006 年 42卷 4期
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子...
来源:《国际遗传学杂志》 2009 年 32卷 1期
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 3期