目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白从第490位开始翻译到第9位氨基酸时发生提前终止,预期对其正常功能有重要影响,母亲携带该致病基因,但无临床表型.结论 EXT1基因c.1469delT杂合突变是遗传性多发性骨软骨瘤的遗传性病因,结果可用于遗传咨询.
作者:贾海亭;李麒麟;于嘉智;王春华;刘涛;刘毅;孙琳
来源:医学综述 2022 年 28卷 10期