目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证.结果 该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离.结论 导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础.
作者：张砚卓；李闪；吴成爱；陶剑锋；王倩倩；于淑男；魏祯杰；姜旭
来源：山东医药 2022 年 62卷 12期
