目的:通过对遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonposis colorectal cancer,HNPCC)与普通遗传性大肠癌微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的检测,为临床筛检HNPCC家系提供依据.方法:选取符...
来源:《中华肿瘤防治杂志》 2007 年 14卷 20期
目的探讨微卫星不稳定性(MSI)检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系遴选中敏感性、特异性及临床应用的价值.方法对12例符合Amste-am标准的HNPCC患者和16例散发性结直肠癌患者的肿瘤标本进行微卫星不...
来源:《中华胃肠外科杂志》 2003 年 6卷 5期
目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微...
来源:《昆明医学院学报》 2008 年 29卷 6期
目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)的临床和分子生物学特征,提高临床诊断和治疗水平.方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征.用显微切割...
来源:《中华外科杂志》 2004 年 42卷 3期
目的 探讨微卫星DNA不稳定性(Microsatellite instability, MSI)与遗传性非息肉病性大肠癌(Hereditary nonpolysis colorectal cancer,HNPCC)的关系.方法 采用银染PCR-SSCP方法,检测4例遗传性非息肉病性大...
来源:《第一军医大学学报》 1999 年 19卷 2期
目的 探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复(MMR)基因胚系突变的可行性和策略.方法 以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性(MSI)检测和免疫组化(IHC)检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检...
来源:《胃肠病学和肝病学杂志》 2010 年 19卷 7期
Lynch综合征(LS)是由于错配修复(MMR)基因突变,继而引发肿瘤的一种常染色体显性遗传性疾病,在临床上主要表现为微卫星不稳定性(MSI).遗传性结直肠癌最常见的病因就是LS.随着分子诊断技术地不断提高,通过对...
来源:《中国普通外科杂志》 2022 年 31卷 4期
目的 探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)腺瘤及癌组织中环氧合酶2(COX-2)的表达及其与错配修复(MMR)基因蛋白表达、微卫星不稳定(MSI)之间的关系.方法 来源于33个HNPCC家系的大肠腺瘤28例、大肠癌14例...
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 20期
结直肠癌(CRC)是一种异质性疾病,治疗主要是以细胞毒性药物化疗为主.通过对其发病机制的研究发现存在很多表观遗传及遗传性因素.某些特异性生物标志物可以比肿瘤分期更好地预测临床表现及其预后.对患者进...
来源:《癌症进展》 2017 年 15卷 9期
林奇综合征(LS)是由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变引起的,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,约占所有结直肠癌的3%.目前,多个权威国际组织建议对所有初诊的结直肠癌患者进行LS的普查...
来源:《中华结直肠疾病电子杂志》 2019 年 8卷 5期