Lynch综合征(LS)是由于错配修复(MMR)基因突变,继而引发肿瘤的一种常染色体显性遗传性疾病,在临床上主要表现为微卫星不稳定性(MSI).遗传性结直肠癌最常见的病因就是LS.随着分子诊断技术地不断提高,通过对LS分子检测实现LS相关结直肠癌的精准诊疗,逐渐成为临床关注的焦点.在我国,LS相关结直肠癌虽有较好的预后,但进一步提高LS家族史患者的筛查和随访策略仍是重要任务.此外,利用LS的免疫学特性来指导其治疗和预防是许多学者面临的一项新挑战.笔者就LS相关结直肠癌的流行病学、临床病理特征、筛查诊断和治疗及预防等新进展进行综述.
作者：陈佳；史艳龙；魏倩；张聪；李力；曹立宇；余宏铸
来源：中国普通外科杂志 2022 年 31卷 4期
