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Lynch综合征(LS)是一种由DNA错配修复系统(MMR)基因突变引起的常染色体遗传性疾病.LS相关胃癌发病率在LS相关消化道肿瘤中位居首位,与一般人群的胃癌不同,其病理表现为微卫星不稳定(MSI),对免疫治疗敏感.随着对LS分子检测的精准化以及各种诊断技术的普及,LS患者及其家属对LS相关胃癌的筛查、监测及治疗需求不断增加,但是其方案尚不明确,目前尚存在诸多争议.LS相关胃癌在亚洲人群中的发病风险较高,我国作为亚洲国家之一,应强化对LS患者的识别、规范其管理措施.笔者综述了近年来LS相关胃癌相关文献资料,以期为充分认识LS相关胃癌、优化其预防决策、提高其诊治水平提供依据和参考.

作者:王玲玲;刘正;王锡山

来源:中国普通外科杂志 2020 年 29卷 10期

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作者:
王玲玲;刘正;王锡山
来源:
中国普通外科杂志 2020 年 29卷 10期
标签:
胃肿瘤 Lynch综合征 DNA错配修复 微卫星不稳定性 综述文献
Lynch综合征(LS)是一种由DNA错配修复系统(MMR)基因突变引起的常染色体遗传性疾病.LS相关胃癌发病率在LS相关消化道肿瘤中位居首位,与一般人群的胃癌不同,其病理表现为微卫星不稳定(MSI),对免疫治疗敏感.随着对LS分子检测的精准化以及各种诊断技术的普及,LS患者及其家属对LS相关胃癌的筛查、监测及治疗需求不断增加,但是其方案尚不明确,目前尚存在诸多争议.LS相关胃癌在亚洲人群中的发病风险较高,我国作为亚洲国家之一,应强化对LS患者的识别、规范其管理措施.笔者综述了近年来LS相关胃癌相关文献资料,以期为充分认识LS相关胃癌、优化其预防决策、提高其诊治水平提供依据和参考.