Lynch综合征(LS)是由于错配修复(MMR)基因突变,继而引发肿瘤的一种常染色体显性遗传性疾病,在临床上主要表现为微卫星不稳定性(MSI).遗传性结直肠癌最常见的病因就是LS.随着分子诊断技术地不断提高,通过对...
来源:《中国普通外科杂志》 2022 年 31卷 4期
微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是由DNA错配修复(mismatchrepair,MMR)蛋白功能缺失所导致,其分子特征被认为是重要的基因标记物,在结直肠癌的筛查、分类、诊断、治疗和预后的应用中有重...
来源:《昆明医科大学学报》 2020 年 41卷 4期
林奇综合征(LS)是由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变引起的,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,约占所有结直肠癌的3%.目前,多个权威国际组织建议对所有初诊的结直肠癌患者进行LS的普查...
来源:《中华结直肠疾病电子杂志》 2019 年 8卷 5期
林奇综合征约占所有结直肠癌的3
来源:《中华胃肠外科杂志》 2019 年 22卷 7期
Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3
来源:《中华结直肠疾病电子杂志》 2018 年 7卷 2期
林奇综合征是一种常染色体显性遗传病,与之相关肿瘤常表现为错配修复蛋白表达缺失和高微卫星不稳定状态,最常见于结直肠癌、女性生殖系统的子宫内膜样癌及透明细胞癌.林奇综合征筛查具有重要临床意义.目前...
来源:《实用肿瘤杂志》 2018 年 33卷 3期
结直肠癌(CRC)是一种异质性疾病,治疗主要是以细胞毒性药物化疗为主.通过对其发病机制的研究发现存在很多表观遗传及遗传性因素.某些特异性生物标志物可以比肿瘤分期更好地预测临床表现及其预后.对患者进...
来源:《癌症进展》 2017 年 15卷 9期
遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(misma...
来源:《分子诊断与治疗杂志》 2016 年 8卷 2期
目的 通过微卫星不稳定性(MSI)检测在中国新疆地区人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系筛查,为临床筛查提供相关依据.方法 通过聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对新疆地区的HNPCC家系组(...
来源:《临床和实验医学杂志》 2012 年 11卷 22期
目的 探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复(MMR)基因胚系突变的可行性和策略.方法 以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性(MSI)检测和免疫组化(IHC)检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检...
来源:《胃肠病学和肝病学杂志》 2010 年 19卷 7期