重症肌无力是免疫介导的神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。临床以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力,休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻为特征。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
1.正常神经肌肉接头由突触前膜(即运动神经末梢突入肌纤维的部分),突触间隙和突触后膜(即肌肉终板膜的接头皱褶)三部分组成。神...
病理
1.肌肉形态一般正常,严重者可以有失用性肌萎缩。半数的重症肌无力患儿,特别是病程较长者,可能出现失神经营养性肌萎缩,病理特点...
病史要点
典型的临床特点即受累骨骼肌活动后疲劳无力,眼部受累最常见,经休息或用胆碱酯酶抑制剂可以缓解。
症状要点
小儿重症肌无力一般分为3 型:
1.新生儿暂时性重症肌无力:是发生于患重症肌无力的母亲所生的新生儿的一过性肌无力。仅见于母亲患重...
治疗原则
重症肌无力为慢性病程,其间可有症状的缓解和复发。眼肌型起病两年后仍无其他肌群受累者,日后很少发展为其他型。多数患儿经数月或...
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和功能异常所致的疾病。若以骨骼肌受累为主称线粒体肌病;若同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病系肌肉线粒体代谢异常而引起肌肉无力合并...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
幼年型皮肌炎是一种以免疫介导的多系统疾病,特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症,早期存在不同程度的闭塞性血管病,晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病,如JRA、SLE、硬皮病等,少数合...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青
…肌无力,颈肌、咽喉肌和呼吸肌受累,也可涉及消化道、心、肺等其他脏器。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
新生儿颅内出血是新生儿常见的危重症,主要因缺氧或产伤引起,早产儿发生率高于足月儿,预后较差。新生儿颅内出血常见四种类型,包括硬膜下出血、原发性蛛网膜下腔出血、小脑内出血和脑室周围—脑室内出...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,呈常染色体隐性遗传。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。本病的发病率存在人种和地域的差...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
急性弛缓性瘫痪不是一个单一的疾病,而是一组证候群,其临床特点为急性起病,肌张力减弱或消失,肌力下降,腱反射减弱或消失,病理征阴性,可伴有肌肉萎缩及植物神经功能紊乱。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…、凝血功能障碍、肌无力、发育迟缓及智能低下等临床症状。GSDⅠb患儿还伴有反复感染症状。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病。它可分为局限性硬皮病(localizedscleroderma)和系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)两种类型。前者以局限性皮肤增厚和纤维化为主,后者除...
参与专家:疾病编写组、杨锡强、倪青