对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 12期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
目的:探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del( X)(p21)并快进展型青春期的Tur...
来源:《中华儿科杂志》 2017 年 55卷 2期
目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 2期
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 3期
探讨原发性小肠淋巴管扩张症惠儿的护理.对2例原发性小肠淋巴管扩张症的忘儿采取以中链三酰甘油酯饮食为主导的肠内营养支持和以静脉高营养为主的肠外营养支持;正确应用谷氨酰胺和重组人生长激素促进肠功...
来源:《中华护理杂志》 2008 年 43卷 8期
目的 探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征.方法 回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合...
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 8期