目的：探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（ X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析，并进行相关文献复习。以“Turner syndrome”“precocious puberty”“rapidly progressive puberty”或“Turner综合征”“性早熟”为检索词，分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周＋1 d出生，出生体重2450 g。因“生长发育落后”初诊，3岁时诊断为“小于胎龄儿”。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月，身高增长6．8 cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因“矮身材”再次就诊，9岁3月龄出现乳腺发育，随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁，考虑快进展型青春期，给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中，年生长速率由7．5 cm／年降至4．4 cm／年，重新评估诊断，外周血染色体核型分析结果为45，X／46，X，del（X）（p21）（80％／20％）。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献，10例病例。其中国外7篇文献（8例），国内2篇文献（2例）。结合本例，目前仅有11例病例报道。临床主要
作者：梁雁；魏虹；余肖；黄薇；罗小平
来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 2期
