毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一...
来源:《中国全科医学》 2023 年 26卷 21期
炎症性肠病(IBD)为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变,10%~56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓.该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD(均为克罗恩病),其中男3例、女1例,确...
来源:《中国当代儿科杂志》 2019 年 21卷 1期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 12期
目的:探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del( X)(p21)并快进展型青春期的Tur...
来源:《中华儿科杂志》 2017 年 55卷 2期
[目的]分析生长激素缺乏症的病因、诊断及治疗方法.[方法]完全性生长激素缺乏症按照国产重组人生长激素(γ-hGH)治疗.[结果]骨龄落后越多,年身高增长率越高,11例完全性生长激素缺乏症中6例骨龄落后2~4岁...
来源:《中国儿童保健杂志》 2003 年 11卷 3期
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病,典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿,初次就诊年龄为3岁6个月,主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2020 年 36卷 3期
目的 探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征.方法 回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合...
来源:《中国临床医生杂志》 2020 年 48卷 8期