来源:《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2009 年 4卷 12期
毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指(趾)骨锥形骨骺及短指畸形等.本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一...
来源:《中国全科医学》 2023 年 26卷 21期
来源:《中华医学遗传学杂志》 2016 年 33卷 5期
炎症性肠病(IBD)为慢性复发性非特异性肠道炎症性病变,10%~56%的克罗恩病患儿和10%左右的溃疡性结肠炎患儿存在生长迟缓.该研究报道4例伴生长激素缺乏的青少年IBD(均为克罗恩病),其中男3例、女1例,确...
来源:《中国当代儿科杂志》 2019 年 21卷 1期
来源:《中华烧伤杂志》 2001 年 17卷 5期
目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实...
来源:《中国妇幼健康研究》 2021 年 32卷 2期
对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,3岁3个月,身高83 cm(-3.84 SD),表现为非匀称性矮小,前臂和小腿不成比例缩...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 12期
目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社...
来源:《海南医学》 2016 年 27卷 7期
目的:探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del( X)(p21)并快进展型青春期的Tur...
来源:《中华儿科杂志》 2017 年 55卷 2期