肝豆状核变性于1911年首先由Wilson报道,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,发病率约为l:50 000,发病年龄3~60岁,以7~12岁最多见,男女发病率相等。其特点是铜沉积在肝、脑、肾及…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
戊二酸血症是一种由线粒体脂质代谢障碍所导致的遗传性代谢缺陷病,以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征,其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。一般可分为Ⅰ型和…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病,以反复出血、血管扩张及多器官血管发育不良为主要特征。出血多发生在皮肤、黏膜以及内脏的毛细血管、小动脉或小静脉,肝脏常常受累。本病…
参与专家:付荣凤、张磊
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点,有时伴有疼痛。据美国流行病学调查资料分析,遗传型特发性肌张力障碍的发病…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
溶血性尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是以非免疫性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的一组临床综合征。本病病因多样,可能与家族遗传性有关,…
参与专家:黄雯
性早熟是指青春期提早出现的发育异常。一般认为男孩在9周岁以前呈现第二性征的现象称之为男性性早熟。性发育的年龄受地域、环境、种族和遗传的影响。近年来,随着人们生活水平的提高和现代化进程的加速,性早熟的…
参与专家:疾病编写组、赵家军
癫痫是指具有反复的、自发性的痫性发作倾向的慢性脑部疾病。痫性发作是不同病因所引起的脑部神经元异常同步化放电所导致的发作性、短暂性、刻板性的临床现象。目前认为诊断癫痫至少应该有2次以上的非诱发性(或者…
参与专家:邵晓秋