先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
隐睾是指睾丸未能按照正常发育过程,从腰部腹膜后下降至阴囊内而停留在下降途中的某一个位置。而睾丸正常下降外环后未入阴囊而至会阴部、股部、耻骨前,甚至对侧腹股沟等,被称为异位睾丸。
参与专家:疾病编写组、何大维
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征,是最先发现的性染色体疾病。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育,是引起男性性功能低下的最常见疾病。部分患者智能低下等。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
溶血性贫血(haemolyticanaemias)是由多种病因引起红细胞寿命的缩短和过早地破坏,且红细胞的破坏超过了骨髓生血功能的代偿能力而发生循环中红细胞数和血红蛋白含量减少的一种贫血。
参与专家:疾病编写组、吕善根中国人民解放军总医院、吴升华
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤的克隆性疾病,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大。血象示...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
小儿单纯性肥胖(obesity)是由于长期能量摄入超过人体的消耗,使儿童体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20%即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华