马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)即马方综合症,又称蜘蛛足样指(趾) 综合征(arachnodactyly syndrome)等。本病属常染色体显性遗传病,是一种以结缔组织为基本缺陷…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
发病机制
转移途径
诊断
治疗
指南规范
循证文献
病例文献
病因
本病是常染色体显性遗传疾病,是以骨骼、眼、心血管病变为特征的结缔组织疾病,该病的基本缺陷在于原纤维蛋白(fibrillin)的异常,...
病理
FBN1基因全长110kb,共有65个外显子,cDNA全长9.3kb,突变后可以导致Marfan综合征。
1.肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张,慢性主动...
病史要点
1.特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。
2.先天性心血管异常。
3.眼部症状。
4.家族...
症状要点
1.骨骼的异常
身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,...
一般治疗
主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。
瓣膜疾病是指心脏瓣膜及其附属结构(包括瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌等)因各种原因(炎症、缺血性坏死、退行性改变、先天性发育异常黏液瘤样病变、结缔组织病、创伤等)导致瓣膜增厚、粘连、纤维化、缩短...
参与专家:米玉红、卢中秋
烟雾病是不常见的脑血管病,该病以颈内动脉及主要分支进行性狭窄,伴侧支循环形成(烟雾样血管)为主要特点。病因不明确,好发于东亚地区。高发年龄为5岁左右的儿童及40岁左右的成人,临床表现为缺血性...
参与专家:张东
特发性脊柱侧凸是指脊柱的侧凸和旋转畸形,而无任何其他脊柱本身发育或神经肌肉等异常,是脊柱侧凸中最常见的一种,约占70%。
参与专家:刘洋、王新伟、袁文
大动脉炎(TA)是一种大血管的慢性、非特异性炎症,主要累及主动脉及其主要分支、肺动脉和冠状动脉,导致受累动脉不同程度的狭窄,甚至闭塞,部分病人因炎症破坏动脉壁的中层,出现动脉扩张或动脉瘤[1]。好发于10~40岁青年女性,90%在30岁前发病[2],男女比例1︰10。本病见于世界各地,最常见于日本、中国、印度和东南亚地区。日本的发病率大约为每年150/百万人,北美和欧洲发…
参与专家:负责人