先天性小阴茎是一种临床症状体征,可反映机体存在内分泌或遗传性疾病,也是患儿和家长担心的心理社会问题。其病因复杂,诊疗管理争议大,国内外尚无针对此类疾病的管理共识、指南或规范。为规范小阴茎的...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 8期
黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 6期
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 7期
来源:《中华儿科杂志》 2012 年 50卷 4期
来源:《中华儿科杂志》 2013 年 51卷 8期
随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入,如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物,但...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 1期
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 3期
来源:《中华儿科杂志》 2014 年 52卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2007 年 45卷 3期