来源:《中华儿科杂志》 2018 年 56卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2001 年 39卷 3期
来源:《中华儿科杂志》 2012 年 50卷 4期
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具.全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称.DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高.为了规范和提高儿科内分泌...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
来源:《中国实用儿科杂志》 2002 年 17卷 4期
来源:《发育医学电子杂志》 2013 年 1卷 3期
来源:《中华儿科杂志》 2008 年 46卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2013 年 51卷 8期
随着对糖尿病发病机制认识的深入,以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注.单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 7期