溶血尿毒综合征是由多种病因引起血管内溶血的微血管病,临床以溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特点。本病好发于婴幼儿和学龄儿童,是小儿急性肾衰竭常见的原因之一。本病可分为典型和非典型两型,...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC),是一种以结、直肠慢性复发性炎症改变为特征的疾病,其病因不明,表现为结肠直肠黏膜溃疡、糜烂为主要病理改变,以血性黏液便、腹痛、腹泻为主要症状,多数病程...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
特发性高钙尿症(idiopathichypercalciuria,IH)是指病因不明,临床表现肉眼血尿或镜下血尿、肾结石、排尿困难、遗尿、尿频和/或尿急、多尿、佝偻病、肾绞痛、无菌性脓尿及身材矮小等为特征的一组疾病...
参与专家:党西强、黄建萍
小儿短肠综合征(shortbowel syndrome,SBS)系指各种病因引起广泛小肠切除,造成小肠消化、吸收面积不足而导致水、电解质代谢紊乱以及各种营养物质吸收不良的综合病症, 又称小肠不全(smallintestinal in...
参与专家:疾病编写组、金先庆
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-diphosphate aldolase)即醛缩酶B(aldolase B ,ALDOB)基因缺陷,使得肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致的一种先天性代谢紊乱性疾病。通常在婴儿开始食用含有果糖…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
肾病综合征(nephriticsyndrome,NS)是一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床有以下四大特点:①大量蛋白尿;②低白蛋白血症;③…
参与专家:疾病编写组、黄建萍
长Q-T间期综合征(LQTS)是以心电图表现为QT间期延长,T波异常为特征,易产生室性心律失常尤其是尖端扭转型室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征。包括获得性LQTS和遗传性(先天性)LQTS二类。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细...
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足,产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同,临床的表现差异较大,起病的缓急、发病的年龄、病程的长久以...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
侵袭性细菌性肠炎(invasive bacterium enteritis)是指一类侵袭性细菌(侵袭性大肠杆菌、空肠弯曲菌、耶尔森菌、鼠伤寒沙门菌、痢疾志贺菌)等引起的小儿肠道炎症,具有起病急、高热、腹泻频繁、黏液脓...
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华