目的:分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2021 年 36卷 8期
目的 总结儿童横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)的诱因与病例特点,并探讨儿童RM血液净化治疗与常规水化碱化治疗之间的差异.方法 回顾性分析2010年2月至2012年10月北京儿童医院儿童重症监护病房收治的29例...
来源:《中国小儿急救医学》 2013 年 20卷 6期
目的 探讨新生儿登革热病例的临床表现和实验室检查特征.方法 回顾性分析2014年广东省妇幼保健院和中山大学附属广州市妇女儿童医学中心收治的新生儿登革热共12例的临床资料,并进行相关文献复习.结果 12例...
来源:《中华儿科杂志》 2015 年 53卷 12期
目的:分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 10期
目的 分析中国42例3型巴特综合征(Bartter syndrome type 3,BS3)患儿的CLCNKB基因变异,探讨基因型与临床表型的特点.方法 42例经基因检测确诊的BS3病例来自2012年6月至2018年10月青岛大学附属医院和青岛大...
来源:《中华肾脏病杂志》 2019 年 35卷 7期
目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 2期