脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
是一种由情绪激动或极度劳累诱发的急性可逆性心肌病,最常见的主要临床症状为胸痛和呼吸困难,与急性心肌梗死的临床表现相似。SCM患者约占所有急性冠脉综合征患者的2%,在诊断为急性心肌梗死而接受心脏...
参与专家:张骞、吕强
病态窦房结综合征是由窦房结及其邻近组织病变引起窦房结起搏功能和(或)窦房传导功能障碍,从而产生多种心律失常如窦性心动过缓、窦性停搏和(或)窦房阻滞,导致重要器官供血不足的临床综合征。除窦房...
参与专家:汤日波、郭雪原、马长生、刘小慧
成人窦性心律慢于60次/分钟称为窦性心动过缓。可见于健康的成人,尤其是运动员、老年人,和睡眠时。其他原因有颅内压增高、严重缺氧、低温、血钾过高、甲状腺功能减退,以及用洋地黄、β受体阻滞剂、利...
参与专家:汤日波、郭雪原、马长生、刘小慧
急性心包炎是由于心包脏层和壁层急性炎症引起的以胸痛、心包摩擦音、心电图上新出现的广泛ST段抬高或PR压低、新出现的心包积液为特征的综合征。临床表现为干性、纤维素性或渗出性心包炎。患者中,男性多于女性…
参与专家:黎旭、马长生、刘小慧
心脏挫伤可因高空坠地或胸壁前后受物体强烈挤压所致,多见于地震或建筑工地塌方,心脏突然受胸骨和脊柱的加速度挤压,各心腔特别是左心室内的压力骤然上升,游离心室壁、心房壁以及室间隔、心瓣膜结构等...
参与专家:负责人
食管运动功能障碍性疾病主要包括胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD
)和贲门失弛缓症。GERD是由胃内容物反流引起不适症状和(或)并发症的一种疾病,其主要症状为反流和烧心。有研究...
参与专家:冯宏响、刘德若
外伤引起的颅后窝血肿相对少见, 约占颅内血肿的2.6﹪~6.3﹪,其发生类型以硬脑膜外血肿居多。颅后窝血肿可直接或间接压迫脑脊液循环通路使颅内压升高而形成脑疝,或直接压迫脑干,引起中枢性呼吸、循环...
参与专家:田恒力
稳定性心绞痛是在冠状动脉固定性严重狭窄的基础上,由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧临床综合征。表现为阵发性前胸压榨样疼痛感,主要位于胸骨后部,可放射至心前区、左上肢、颈部、...
参与专家:张崟、马长生、刘小慧
由影响肺的结构和(或)功能的疾病所导致的肺动脉高压,并随着时间的进展引起右心室扩大[肥厚和(或)扩张],最终可导致右心衰竭。
参与专家:杨媛华、王辰