来源:《中国法医学杂志》 2015 年 30卷 2期
目的:探讨1例表现为特殊面容、双手通贯掌、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患儿的遗传学病因。方法:选取2021年3月16日于滨州医学院附属医院就诊的1例PTHS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2023 年 40卷 12期
目的:探讨胎儿脐动脉血流速度与新生儿结局的关系.方法:对166名孕妇的脐动脉收缩期峰值(S)与舒张末期峰值(D)比值(S/D比值)测定结果、新生儿结局进行回顾性分析.结果:S/D比值异常者17例,其中小于胎龄儿12...
来源:《新医学》 1998 年 29卷 12期
目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)急变时.患者短串联重复(STR)序列的变化.方法 运用ABI公司的ldentifiler复合扩增试剂盒,研究6例CML患者D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S5...
来源:《徐州医学院学报》 2011 年 31卷 12期
目的探讨对儿童SLE病人的免疫学指标联合检测的意义.方法对我院15例7~15岁的SLE病人血清用金标免疫斑点技术检测ANA、抗DSDNA、抗SSDNA.用免疫印迹技术检测抗Sm,用散射比浊法检测IgG、C3.结果 15例病人的...
来源:《重庆医学》 2003 年 32卷 4期
目的 了解亲生母亲艾滋病检测阴性的患儿S某感染艾滋病的途径.方法 对S某父母亲进行详细的流行病学调查,并采集血液进行艾滋病的检测,对S某出生医院接生医护人员现场调查并查看病历,并对S某可能感染来源的...
来源:《中国热带医学》 2017 年 17卷 9期
目的:观察游离股前外侧皮瓣修复肢体软组织缺损的临床效果.方法:应用游离股前外侧皮瓣治疗不同部位肢体组织缺损25例,其中单纯应用21例,与游离腓骨移植组合应用1例,与拇再造同时应用3例.25例中14例带股前...
来源:《蚌埠医学院学报》 2011 年 36卷 2期
目的 报告1例在亲子鉴定案例中检出的短串联重复序列位点三带型.方法 分别采用两种试剂盒对血样进行PCR扩增及DNA测序分析.结果 被检者D18S51基因座共检出3个等位基因,阴性对照样本均未检测到信号峰,阳性...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2013 年 30卷 6期
目的 探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点.方法 对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21Sll三带型者进一步进行染色体核型分析.结果 4个个体STR基...
来源:《海南医学》 2011 年 22卷 15期
目的 对3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的患儿家系进行遗传学分析并对中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2010 年 27卷 5期