目的:探讨1例表现为特殊面容、双手通贯掌、运动及语言发育迟缓、胼胝体发育不良的患儿的遗传学病因。方法:选取2021年3月16日于滨州医学院附属医院就诊的1例PTHS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序及生物信息学分析，并运用Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果:全外显子组测序显示患儿
TCF4基因存在c.607delT(p.S203Pfs*31)杂合变异，其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异分类标准与指南，c.607delT(p.S203Pfs*31)被评判为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM6)。
结论:TCF4基因c.607(exon9)delT杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。
作者：朱淑霞；张园园；张越华
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 12期
