目的 对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证.结果 发现先证者及其胞弟均携带CHRNG基因c.715C＞T(p.R239C)纯合突变,先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c.715C＞T突变携带者,其他正常家系成员未携带该突变.结论 Escobar综合征是一种罕见的遗传病,应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变,有助于该家系的遗传咨询及产前诊断.
作者：胡林；李焕铮；栾兆棠；徐雪琴；陈冲；吴轲；唐少华
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
