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目的:明确1例临床表现为特殊面容伴发育迟缓、听力障碍及唇腭裂手术史的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行智力、听力和核磁共振成像等临床检查;应用外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对患儿进行全基因组拷贝数变异检测。应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)对患儿的基因变异进行致病性分析。结果:患儿存在轻度智力障碍,智商61;双耳听力中度损失(左耳60 dB,右耳65 dB);头部核磁共振成像检查,发现双侧水平半规管发育不良。外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析未发现拷贝数异常;全外显子组测序提示存 KMT2D基因存在c.1634delT(p.Leu545Argfs*385)杂合致病变异。 结论:该患儿特殊面容,存在多系统缺陷,经基因检测诊断为Niikawa-Kuroki综合征I型,全外显子组测序有助于罕见遗传病的分子学诊断。

作者:余红;杨晶群;吴志强;刘明

来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期

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作者:
余红;杨晶群;吴志强;刘明
来源:
中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期
标签:
Niikawa-Kuroki综合征 KMT2D基因 全外显子组测序 Niikawa-Kuroki syndrome KMT2D gene Whole exome sequencing
目的:明确1例临床表现为特殊面容伴发育迟缓、听力障碍及唇腭裂手术史的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行智力、听力和核磁共振成像等临床检查;应用外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对患儿进行全基因组拷贝数变异检测。应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)对患儿的基因变异进行致病性分析。结果:患儿存在轻度智力障碍,智商61;双耳听力中度损失(左耳60 dB,右耳65 dB);头部核磁共振成像检查,发现双侧水平半规管发育不良。外周血染色体核型分析和染色体微阵列分析未发现拷贝数异常;全外显子组测序提示存 KMT2D基因存在c.1634delT(p.Leu545Argfs*385)杂合致病变异。 结论:该患儿特殊面容,存在多系统缺陷,经基因检测诊断为Niikawa-Kuroki综合征I型,全外显子组测序有助于罕见遗传病的分子学诊断。